Moritz von Scheidt; Yuqi Zhao; Zeyneb Kurt et al. · 2017 · Cell Metabolism
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Authors: Moritz von Scheidt; Yuqi Zhao; Zeyneb Kurt; Calvin Pan; Lingyao Zeng; Xia Yang; Heribert Schunkert; Aldons J. Lusis
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摘要概述¶
本文系统综述了小鼠模型在理解人类冠状动脉疾病（CAD）/动脉粥样硬化中的应用与局限，基于对 9000 余篇文献的梳理，构建了 827 个小鼠动脉粥样硬化相关基因的数据库，并与人类 GWAS 结果进行三层面比较：风险因素、基因重叠和通路一致性。结果显示小鼠与人类在动脉粥样硬化风险因素上高度一致，46 个 GWAS 强关联基因中有 45 个在小鼠模型中表现出一致的粥样硬化相关表型；263 条小鼠通路与 178 条人类 CAD 通路之间有超过 50% 一致。作者同时指出小鼠模型的关键局限——病变主要发生于主动脉而非冠状动脉、罕见斑块破裂、候选基因研究的偏倚与"乘客基因"问题等，并就如何结合小鼠与人类遗传学研究提出了策略性建议。
关键图表¶
待精读时补充
与我的关联¶
该综述为跨物种（小鼠→人类）动脉粥样硬化基因与通路转化研究提供了系统的方法论框架，对我评估模型预测与实验数据一致性、以及理解 GWAS 结果向机制验证的转化路径具有直接参考价值。